云南省儿童医院联合昆明医科大学遗传与基因组学中心，搭建 “云南儿童癫痫基因数据库”，收录彝族、白族、傣族等 8 个民族的癫痫患者基因数据，针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如，针对彝族儿童中高发的 SCN1A 基因突变，平台明确左乙拉西坦为首选药物，有效率较常规方案提升 35%；对傣族儿童常见的 KCNQ2 基因突变，推荐奥卡西平联合维生素 B6 治疗，控制率达 90%。
Site features
更年期女性患者也面临挑战，比如 48 岁的刘女士，更年期后雌激素水平下降，发作频率从每月 1 次增加到 2-3 次，还伴有潮热、失眠，而失眠又会诱发癫痫。医生给她用了雌孕激素联合的激素替代治疗，缓解了潮热、失眠，同时把她的抗癫痫药换成拉莫三嗪，因为拉莫三嗪对睡眠影响小，现在刘女士的发作减少到每月 1 次，睡眠质量也改善了。女性患者还要注意骨健康，比如刘女士长期吃抗癫痫药，医生让她每天补充 800IU 维生素 D 和 1000mg 钙，每 2 年做一次骨密度检查，预防骨质疏松，去年她的骨密度检查显示正常，没有出现缺钙问题。
more
不过也有一些特殊情况，比如 58 岁的李阿姨，因为先天性脑发育不全引发癫痫，从年轻时就开始吃药，虽然发作能控制在每年 1-2 次，但医生评估后认为她的脑部基础病变无法完全消除，需要长期小剂量服用拉莫三嗪维持。即便如此，李阿姨通过规律服药和生活管理，依然能正常买菜做饭、帮女儿带孩子，生活质量没有受太大影响。这里要提醒大家避开两个常见误区：一是像 20 岁的小张那样，刚吃药 3 个月没发作就擅自停药，结果 1 个月后发作频率反而升高到每周 2 次；二是轻信网上 “根治癫痫” 的偏方，比如 45 岁的赵先生曾停用正规药物改吃 “中药丸”，导致连续发作昏迷，差点引发脑水肿。所以，一旦怀疑有癫痫症状，最好在发作后 1 个月内做脑电图、MRI 检查，早点明确诊断，然后严格遵医嘱治疗，同时避免熬夜、酗酒、强光刺激等诱因，才能提高治愈概率。
more
典型案例：12 岁的小悦（化名）患难治性癫痫 4 年，尝试多种药物后仍无法控制发作，且因即将参加机器人编程大赛急需快速康复。上海儿童医学中心叶晓来主任团队通过 MDT 评估，明确致痫灶位置后，采用 LITT 技术在神经外科机器人辅助下，于患儿颅骨钻出直径仅 3 毫米的微小骨孔，精准植入激光光纤完成病灶消融。手术全程在 MRI 实时引导与温度监测下进行，实现不开刀清除病灶的目标。术后小悦恢复迅速，麻醉苏醒后即可正常进食活动，术后第三天便顺利参加比赛，目前已随访 3 个月未再发作。
more
最常见病因是脑血管疾病，约 40% 老年癫痫患者有脑梗死、脑出血病史 —— 脑梗死患者多在发病后 1-3 个月出现癫痫发作，因脑组织缺血缺氧导致神经元异常放电；脑出血患者则在出血吸收期（发病后 2-4 周）易发作，与血肿压迫、脑水肿相关。其次是神经系统退行性疾病，如阿尔茨海默病（老年痴呆），约 10% 患者会出现癫痫发作，多在疾病中晚期，因大脑皮层神经元变性坏死引发；脑部肿瘤（如脑膜瘤、转移瘤）也是重要病因，老年患者肿瘤多为良性，但生长位置靠近大脑皮层时，易诱发发作。此外，药物因素不可忽视 —— 老年患者常服用抗抑郁药（如阿米替林）、降压药（如硝苯地平），部分药物可能降低癫痫阈值，诱发发作；酒精戒断（长期饮酒者突然停酒）也可能导致癫痫发作，多在戒断后 12-48 小时出现。
moreRecent work
贵州将左乙拉西坦、拉莫三嗪等 15 种抗癫痫药纳入门诊慢特病报销范围，职工医保报销比例达 80%，城乡居民医保达 65%；SEEG 检查、VNS 植入术等项目已纳入医保支付，单次报销上限为 4.8 万元。针对困难患者，贵州医科大学附属医院联合 “贵州省癫痫救助基金会”，为低保家庭、少数民族患者提供手术费 30%-60% 减免；贵阳市儿童医院对罕见病癫痫患儿（如 Dravet 综合征），提供免费基因检测与 1 年药物资助。此外，贵州已实现癫痫诊疗 “省内异地就医直接结算”，患者跨市就医无需提前备案，偏远地区患者还可申请 “交通补助”。
临床应用现状：自 2018 年国内首例 LITT 手术开展以来，目前已在上海儿童医学中心、北京天坛医院、贵州医科大学附属医院等 20 余家三甲医院常规应用，累计完成手术超 3000 例。据《中华神经外科杂志》2025 年发布的数据，国内 LITT 治疗难治性癫痫的术后无发作率达 72%-78%，并发症率（如脑水肿、短暂神经功能障碍）仅 1.5%-2.3%，显著低于传统开颅手术（并发症率 5%-8%）。
