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再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。

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全身性疾病也是继发性癫痫的重要病因:代谢性疾病如低血糖(血糖低于 2.8mmol/L)、低血钙(血钙低于 2.0mmol/L)、尿毒症(血肌酐高于 707μmol/L)、肝性脑病(血氨高于 180μmol/L),通过影响神经元代谢诱发发作,这类癫痫多为急性发作,纠正代谢紊乱后发作可缓解;中毒包括药物中毒(如抗抑郁药过量、有机磷中毒)、酒精中毒(急性酒精中毒或酒精戒断),其中酒精戒断引发的癫痫多在停酒 12-48 小时出现,表现为全身性发作;自身免疫性疾病如自身免疫性脑炎、系统性红斑狼疮,通过免疫攻击脑组织导致癫痫,约 30% 自身免疫性脑炎患者以癫痫为首发症状,且多为难治性发作。

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此类癫痫多为病因复杂或存在轻微神经损伤的类型,虽难以完全停用药物,但通过长期规范治疗可实现 “发作完全控制”,不影响日常生活,属于 “功能性治愈”(即症状控制,需药物维持)。

明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。

立体定向脑电图(SEEG)引导下微创治疗

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怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。